Hem doktorlar hem de araştırmacılar, VEXAS sendromunun tıbbi gizemi karşısında şaşkına döndü. Sadece 2020’de bilim adamları hastalıkları keşfetti genetik köken, her şey değişti. NYU Grossman Tıp Okulu’ndan bir grup şu anda durumla ilgili daha çok informasyon veriyor.
dergisinde gösterilen araştırma, Amerikan Tabipler Birliği Dergisi (JAMA), ABD’de 50 yaş üstü 2.300 hanım ve 13.200 adamın, kaygı verici derecede yüksek ölüm oranına haiz ender bir durum olan VEXAS sendromuna haiz bulunduğunu tahmin ediyor.
VEXAS hastalarının yarısına yakını teşhis konulduktan sonraki beş yıl içinde yaşamını kaybediyor. Romatoid artrit, lupus ve kan kanseri şeklinde başka hastalıkları olan kişilerde çoğunlukla düşük kan oksijen seviyeleri ve açıklanamayan ateş görülür. Enflamasyon, bazı VEXAS semptomlarıyla ilişkili aşırı etken bir bağışıklık sistemi tarafınca sağlanabilir. Bunun ışığında, tıp uzmanları hastalığı bir hastalık olarak sınıflandırırlar. Otoimmün rahatsızlığı.
Genel olarak, NYU Grossman emek harcama ekibi, bulgularının tıp uzmanları ve genel halk içinde hastalık hakkında farkındalık yaratacağını umuyor. Daha da önemlisi, kemik iliği transplantasyonu, JANUS kinaz inhibitörleri ve yüksek doz steroidlerin belirli VEXAS semptomlarını yönetmede ümit vaat ettiğini belirtiyorlar.
“Artık VEXAS sendromunun öteki birçok romatolojik durumdan daha yaygın bulunduğunu bildiğimize nazaran, hekimler, kalıcı ve açıklanamayan iltihaplanma ve düşük kan hücresi sayımı yada anemi olan hastalarla karşılaştıklarında bu durumu potansiyel teşhisler listelerine eklemeliler” dedi. genetikçi ve emek harcama lideri araştırmacı David Beck, MD, PhD. NYU Langone Health Tıp Departmanında ve Biyokimya ve Moleküler Farmakoloji Departmanında destek doçent olan Beck, bir medya bülteninde.
Dr Beck liderliğindeki önceki araştırmalar, UBA1 gen mutasyonunu DNA’nın harf kodlamasındaki bir değişikliğin niçin olduğu VEXAS sendromuna bağladı. Çoğu zaman, bu enzim proteinlerin parçalanmasına destek sağlar.
Biyolojik özelliklerinin bir çok, kan hücrelerindeki vakuoller, E1 enzimi, X’e bağlı, otoinflamatuar ve somatik dahil olmak suretiyle “VEXAS” kelimesiyle temsil edilir.
Son olarak çalışmanın yazarları, çoğunluğu Kafkas kökenli olan 163.096 Pensilvanya sakininin elektronik sıhhat kayıtlarını inceledi. Hepsi kalıtsal bozuklukların kanıtı için DNA’larının denetim edilmesini kabul etti. On iki kişide UBA1 mutasyonu vardı ve hepsi VEXAS hastasıydı.
VEXAS geliştirme olasılığı
İstatistiklere nazaran, 26.238 yaşlı hanımdan biri ve 4.269 yaşlı Amerikalı erkekten biri (50 yaş üstü) ya esasen bu sendroma haiz ya da muhtemelen geliştirecek. Çalışmanın yazarları, bu rakamların, vaskülit ve miyeloid displazi sendromu dahil olmak suretiyle öteki birçok enflamatuar hastalık için olanlardan daha büyük bulunduğunu vurgulamaktadır.
VEXAS sendromuna yönelik çeşitli klinik araştırmalara liderlik eden Dr. NYU Langone’nin İnsan Genetiği ve Genomik Merkezi’nde.
Bu tahminlere ulaşmak için araştırma ekibi, Geisinger MyCode Cemiyet Sağlığı Girişimi’ne gönüllü olarak katılan erişkin hastaların elektronik tıbbi kayıtlarını inceledi.
Gelecekte, Dr Beck ve ekibi, bilhassa romatolojik ve kan hastalıkları prevalansı yüksek olanlardan olmak suretiyle daha geniş bir ırk geçmişine haiz hasta kayıtlarını incelemeyi planlıyor.
